记中国科学院基因组科学与信息重点实验室

科研人员在做数据统计。

■本报记者 郭爽

随着多种高通量DNA分析技术的不断发展和高性能计算能力的持续提高，基因组科学正在以前所未有的速度产生着大量的基因组数据和生物学信息，为科学研究提供了大量宝贵的原始数据。由数据到信息再到知识，它正在革命性地改变着基因学研究思想和方法论。中国科学院基因组科学与信息重点实验室也因此应运而生。

“我们的目标很明确，就是重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合等，为保障人类社会的健康发展作出重大贡献。”实验室主任胡松年研究员近日在接受《中国科学报》记者采访时表示。

新科学的基础研究

“基因组科学是一个新兴的学科，也是一个复杂的学科。2006年底实验室成立，在当时也算是走在全国前列。”胡松年告诉记者，虽然实验室成立的时间短，但已经硕果累累。最为显著的是实验室刘江课题组通过对脊椎动物中鱼类（斑马鱼）和哺乳动物（小鼠）的研究，揭示表观遗传信息规律。

在生命科学中，有一个长期未被解决的问题：除了DNA序列可以被遗传外，表观遗传信息能否也可以从父母遗传到子代中，有多少信息可以被遗传？人们对表观遗传信息在胚胎发育中的作用也知之甚少。

刘江课题组的研究结果表明除了DNA被遗传外，表观遗传信息也可以遗传到子代中去，意味着在调控动物发育、表型，甚至疾病等方面，表观遗传信息的变异可能和遗传信息的变异一样起重要作用，由此引发了表观遗传对进化作用的新思考，为解决生命科学问题作出了世界一流的贡献。

据介绍，2010年至今，实验室承担纵向课题141项，其中，作为项目首席科学家依托单位承担国家重大科学研究计划3项、主持国家重大科学研究计划课题5项、“973”课题6项、“863”课题1项等。

“基因组实验室有着与其他实验室一样的基础科研，比如鲤鱼基因组测序和多态性分析、水稻复杂性状全基因组关联研究等等。不过，我们也做着合作与转化的工作。”胡松年说。

合作与转化

2008年，实验室研究员于军、胡松年的科研团队与沙特阿卜杜拉国王科技城共同启动国际合作项目“椰枣基因组测序”。该研究获得了椰枣主要栽培品系的高质量基因组组装结果和另外三个椰枣品系的高覆盖度基因组草图。

“中沙椰枣基因组计划”是中沙两国首个重大的科研合作项目，两国领导人都对本项目给予了极高的关注。中科院院长白春礼曾先后两次到沙特视察项目，并与时任国王科技城的副总裁Turki王子于2010年签署了中国科学院与国王科技城的科研合作备忘录，同时由中科院北京基因组研究所与沙特国王科技城成立“卓越基因组学联合中心”。

联合实验室作为合作范例多次接待来访国王科技城的各国人士的参观，所取得的系列研究成果得到沙方各科研机构的信任。这种宝贵的信任有助于基因组研究所以及中国科学院与沙特科研机构进行更广泛的合作。

“合作交流也是我们实验室的特色。我们帮助其他国家和地区建立实验室，提供新技术，也是在督促我们一定要走在前面。”胡松年坦言。

例如，实验室开发的基因测序仪，便是与中科院半导体所碰撞出的“火花”。

实验室和半导体所受中科院重大科研装备研制项目资助承担了第二代高通量测序仪的研发工作。项目组从对现有全部第二代测序仪的深入调研入手，逐一分析各款仪器技术原理和运行结构上的优缺点，总结和创新出新的思路和整体解决方案，在吸收先进技术经验的基础上完成了具有自主知识产权的高通量测序仪研发工作。迄今双方已完成24台测试机型的生产调试，于2015年下半年在近20家国内知名科研单位进行试用。

“无论是基础研究还是合作转化，似乎都赶不上测序技术发展的速度，如果有一个数据库，也许就能推进学科的发展。”胡松年说。

建立数据库，资源共享

随着测序技术飞速发展，产生了海量组学数据，迫切需要围绕人口健康、模式生物研究和关键生物学问题进行大数据整合和信息挖掘。实验室建立了一系列有自主特色的知识库系统，比如水稻比较基因组数据库、基于wiki模式的水稻基因注释数据库、虚拟中国人基因组数据库等。

据介绍，水稻在生物学研究中也是一种关键的模式生物。实验室科研人员通过多种生物信息注释分析软件、公共数据库、基因浏览可视化工具以及比较基因组分析方法，完成了水稻比较基因组数据库的构建，为水稻生物研究者提供了最新的与栽培育种相关的信息，有利于对水稻杂种优势以及驯化的研究。

建立数据库离不开高性能计算机。胡松年带领记者参观了实验室机房。浪潮高性能集群计算系统，华为NAS数据存储系统，HP大内存服务器等高性能计算机设备，一代、二代和三代测序仪的多种机型等满足了实验室对基因组学测序、生物信息学分析和生物功能分析的科研需求。

2009年，实验室相关设备加入中国科学院大型仪器设备共享管理平台，目前已有27套设备实现网上预约使用。2012年以来，10套仪器设备安装了智能卡系统，进一步规范了对共享仪器的管理。共享仪器设备的使用基本实现了网上预约、审核和完成的全过程管理，网上数据的真实性、准确性和维护及时性都得到了提高。截至目前，实验室已为中科院昆明动物所、中科院植物所、中科院微生物所、中科院动物所等多家单位共享使用包括高性能计算集群设备在内的多套设备。

“实验室建立和维护具有我国自己原创性工作的专项数据库，实现‘数据—信息—知识’的有效获取、转化和利用，通过遗传与人类疾病和健康等研究解决人类健康、农业发展等重大生命科学和技术问题，这或许是不一样的为人民服务。”胡松年最后说。